彼女は痛みや恐怖を感じない2人のうちの1人です。 彼女は世界を変えるかもしれない。

Nov 12, 2023

研究者らは、ほとんど痛みを感じないようにする珍しい遺伝子変異を持つ女性を研究している。

この突然変異を持つ人は世界で 2 人だけ知られています。

FAAH-OUT 遺伝子変異体を理解することで、新薬の発見につながる可能性があります。

スコットランドのジョー・キャメロンさんは、自分がなぜそうなったのか正確に分からないまま何十年も過ごした。 彼女は生涯を通じてほとんど痛みを感じず、不安や恐怖も感じませんでした。 彼女はそれが普通だと思っていました。 彼女に関する研究が始まったのは、60代に股関節と手の大手術を受けた後、医師が彼女に痛みがなくなったことに気づいた時だった。

そしてそれはまだ止まらない。 さらに、それは2019年のFAAH-OUT遺伝子と、キャメロンが今のように生きることを可能にする突然変異の発見にもつながりました。 彼女は、この痛みを遮断する変異を持った、世界で知られているわずか 2 人のうちの 1 人です。

Study Finds によると、キャメロンさんは「自分が幸先の良い人間であることは自覚していたが、自分が違うとは気づいていなかった」と語った。 「私だけかと思っていました。65歳になるまで、何か奇妙なことが起こっているとは知りませんでした。」 彼女は現在74歳です。

現在、研究者らはキャメロン氏の遺伝子変異がどのように他の人々を助けることができるかを解明したいと考えている。 Brain誌に掲載された研究で、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンのチームはこの変異を詳しく説明し、創傷治癒や気分との関連性を示している。

「FAAH-OUT遺伝子は広大な大陸の小さな一角にすぎず、今回の研究ではその地図を描き始めた」とUCL Medicine社の研究主任著者であるアンドレイ・オコロコイ氏はニュースリリースで述べた。 「無痛性の分子基盤と同様に、これらの探索により、創傷治癒と気分に影響を与える分子経路が特定されました。これらはすべてFAAH-OUT変異の影響を受けています。」

オコロコイは何か新しいものを見つけて、さらにそれを探しています。 「科学者として、探求するのは私たちの義務です。そして、これらの発見は、創傷治癒やうつ病などの研究分野に重要な意味を持つと思います。」と彼は言います。

キャメロンの稀な症例が表面化するまで、科学者たちはFAAH-OUTを含むゲノムのセクションが何のためにあるのかを知りませんでした。それはもともと機能のない「ジャンク」DNAとして扱われていました。 しかし、新しい研究は、それが実際には内因性カンナビノイドシステムの一部であり、痛み、気分、記憶の重要な役割を担っていることを示しています。

この研究は、この独特の生物学を創薬に役立つものに変換するための最初のステップの 1 つとして、分子レベルで遺伝子の機能を調べました。 さまざまな痛みの閾値を持つ他の患者の DNA とともに、キャメロンの DNA を詳しく調べた結果、研究チームはキャメロンの特定の状態に寄与する多数の遺伝子を理解するのに役立ち、それらが不安や恐怖から痛みに至るまであらゆるものにどのように影響を与えるかを示しました。ヒーリング。

「ジョー・キャメロンの独特の表現型の遺伝的根源の最初の発見は、まさに画期的な瞬間であり、非常に刺激的であったが、これらの現在の発見が、物事が本当に興味深くなり始めるところである」と、UCL Medicine社の研究の上級著者であるジェームズ・コックス氏は述べている。ニュースリリース。 「分子レベルで何が起こっているのかを正確に理解することで、関与する生物学を理解し始めることができ、それによって、いつか患者に広範囲にわたるプラスの影響を与える可能性のある創薬の可能性が開かれます。」

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